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Atélostéogenèse type II

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All Entries 7

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen

Syndrome d'Apert
Oligodontie
Fente faciale
Taurodontisme
Syndrome de Crouzon

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
Email

Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde
Kinderrheuma-Sprechstunde

Ostéolyse primaire
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Achondroplasie
Dysplasie métaphysaire multiple
Rachitisme hypocalcémique

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Malformation faciale paralytique
Hypochondroplasie
Maladie des exostoses multiples
Dysostéosclérose
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Ostéogenèse imparfaite
Achondroplasie
Métachondromatose
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Dysplasie acromélique
Omodysplasie
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Dysplasie fibreuse des os
Syndrome cardiomélique
Complexe fémoro-péronéo-cubital

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Syndrome de Silver-Russell
Dysplasie osseuse primaire
Achondroplasie

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Syndrome d'Aicardi-Goutières
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome de Hennekam
Achondroplasie
Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Syndrome ADNP
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome KBG
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome de délétion 22q11.2

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Page Web

0931 20124840
Email

Dysostose craniofaciale
Syndrome de Pierre Robin isolé
Syndrome de Goldenhar
Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique
Syndrome de Crouzon
Encéphalocèle nasale
Syndrome de Pfeiffer
Syndrome d'Apert
Encéphalocèle isolée
Syndrome des synostoses multiples

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Chondrodysplasie liée à FGFR3
Hypochondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Insuffisance somatotrope isolée type III
Syndrome de Silver-Russell
Dysplasie thanatophore
Syndrome de Laron
Achondroplasie
Nanisme diastrophique
Pseudoachondroplasie
Syndrome de Seckel
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 6

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
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Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen

Syndrome d'Apert
Oligodontie
Fente faciale
Taurodontisme
Syndrome de Crouzon

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
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Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde
Kinderrheuma-Sprechstunde

Ostéolyse primaire
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Achondroplasie
Dysplasie métaphysaire multiple
Rachitisme hypocalcémique

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Malformation faciale paralytique
Hypochondroplasie
Maladie des exostoses multiples
Dysostéosclérose
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Ostéogenèse imparfaite
Achondroplasie
Métachondromatose
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Dysplasie acromélique
Omodysplasie
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Dysplasie fibreuse des os
Syndrome cardiomélique
Complexe fémoro-péronéo-cubital

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Syndrome de Silver-Russell
Dysplasie osseuse primaire
Achondroplasie

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
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Syndrome d'Aicardi-Goutières
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome de Hennekam
Achondroplasie
Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Syndrome ADNP
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome KBG
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome de délétion 22q11.2

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Page Web

0931 20124840
Email

Dysostose craniofaciale
Syndrome de Pierre Robin isolé
Syndrome de Goldenhar
Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique
Syndrome de Crouzon
Encéphalocèle nasale
Syndrome de Pfeiffer
Syndrome d'Apert
Encéphalocèle isolée
Syndrome des synostoses multiples

Associations de patients 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Chondrodysplasie liée à FGFR3
Hypochondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Insuffisance somatotrope isolée type III
Syndrome de Silver-Russell
Dysplasie thanatophore
Syndrome de Laron
Achondroplasie
Nanisme diastrophique
Pseudoachondroplasie
Syndrome de Seckel
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire

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